Screening neonatale: cos’è?

screening-neonataleDurante la gravidanza è preferibile vengano effettuati tutti gli esami, che portano sicurezza alla mamma e sono fondamentali al fine di preservare il proprio bambino.

Lo screening neonatale è uno di questi, ideale per verificare se ci sono malattie o sviluppi mancanti del feto.

Che cos’è

Lo screening neonatale è un esame specifico diagnostico, che viene eseguito su larga scala, per verificare che non ci siano segni clinici di malattia. Non è da cosiderare una diagnosi definitiva ma solamente una base di sospetto per svolgere ulteriori indagini ed avere conferma della malattia stessa, presentata dal feto.

Dal 1992 è obbligatoria in tutte le strutture italiane e come tale, ogni neonato deve esserne sottoposto tra le prime 48 e 72 ore di vita.

Verranno quindi effettuati prelievi, al fine di effettuare tutti gli esami relativi allo screening. Tutto questo procedimento è fondamentale per comprendre se il bambino è positivo a 4 malattie generiche, di carattere ereditario, che interessano il metabolismo:

  1. fenilchetonuria
  2. ipotiroidismo congenito
  3. galatossemia
  4. fibrosi cistica

In caso di positività dello screening neonatale, il neonato viene immediatamente sottoposto agli esami specifici, al fine di confermare o escludere la possibilità di avere una delle quattro malattie sopra elencate.

Questo deve essere fatto in tempi rapidi perchè non vengano causati gravi danni – a volte permanenti – al piccolo neonato.

Grazie allo screening si interviene in maniera rapida e veloce, su queste malattie che di norma insorgono ad età adulta, quando oramai non c’è più nulla da fare.

L’esame si effettua durante la seconda e quarta giornata di vita del bambino, eseguendo una piccola puntura sul tallone. Si preleva una goccia di sangue e successivamente si dispone la stessa, su un cartoncino apposito fino all’essiccamento.

Questo materiale viene inviato, da ogni dipartimento, al Centro Regionale di Riferimento per lo Screening neonatale: proprio li si effettuano i test di laboratorio e vengono poi successivamente spediti gli esiti.

Alcuni centri tecnologicamente avanzati, riescono a rilevare 60 differenti tipologie di disfunzioni, oltre le quattro indicate. Utilissimo per avere un controllo su ampia scala, di quelle che possono essere le malattie “dormienti” che si svilupperanno poi in un secondo momento, riveladosi pericolose visto i danni.

1 sola goccia di sangue prelevato dal bambino, permetterà una rivelazione ampia e mirata.

Nel caso in cui la malattia – per qualche strano caso – non venisse diagnosticata seppur presente, non sarà una passeggiata di salute. Vale a dire che queste malattie insorgono tardivamente e creano dei sintomi e danni difficilmente recuperabili.